FENİLKETONÜRİ

ZİHİNSEL ÖZÜR NEDENİ OLARAK
METABOLİK HASTALIKLAR
Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi

Kalıtsal metabolik hastalıklar nadir görülen hastalıklardır. Ancak çok sayıda metabolik hastalık olduğundan hepsi birlikte değerlendirildiğinde yılda doğan metabolik hastalıklı çocuk sayısı oldukça fazladır. Pek çoğu zihinsel özür yaratan metabolik hastalıkların hemen hepsi otozomal resesif yolla kalıtılır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda bu kalıtım şekliyle geçen kalıtsal hastalıkların görülme ihtimali % 25 dir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması otozomal resesif kalıtılan metab